Olliers sykdom i media.

Bo hadde besøk av Svend Aage Madsen, senior reporter i Aller media AS, den 19 januar 2017. 

Han ville gjerne skrive om denne sjeldne diagnosen som rammer 1 av 100.000 personer.

Saken kom på trykk i SE & HØR den 28 Februar 2017, i anledning markering av den sjeldne dagen 2017. 

Denne markeringen skjer hvert år, siste dagen i februar.

Senere utgitt i 

Dagbladet. 

En flott gutt med stort pågangsmot! 

❤️❤️❤️

Bo's nye elektriske rullestol.

Bo har fått en ny elektrisk rullestol av NAV hjelpemiddelsentral.

Dette er en terrenggående rullestol, som skal være ett supplement for ham, slik at han kommer seg ut og har mulighet til å bli med på lengre turer.

Denne videoen er fra en av de første dagene han hadde denne, hvor man kan se, for ett fantastisk hjelpemiddel dette er.

Bo på YouTube, sykkel med elektrisk hjelpemotor.

Bo har ønsket å legge ut noen videoer av ham på YouTube.

Der han vil vise frem den flotte nye sykkelen sin med elektrisk hjelpemotor.

Her kan du se hvilket flott verktøy dette er.

Det har virkelig økt hans sykkelglede betraktelig.

Støttegruppe, nå på Facebook

Vi etablerte for en stund tilbake, sammen med flere andre, en støttegruppe for personer med, og pårørende til personer med disse diagnosene. (Enkondromatose, Maffucci Syndrom og Metakondromatose.)

Gruppen heter: "Olliers Syndrom - Støttegruppe Norge". 

Du er ikke alene, vi er flere, og vi vil gjerne bli kjent med deg!

Kreftrisiko

Viser til innlegget "Enkondromatose, hva er det?"

Etter dette ble publisert av TRS, så har det i en internasjonal Olliers støttegruppe på Facebook, blitt publisert ytterligere informasjon rundt dette.

Vedkommende som postet dette, er en genetiker som arbeider ved John Hopkins University i Baltimore, Maryland i USA.

Hva hun skrev, det kan du lese på bildet under:

Norsk MO-Forening

Norsk MO-Forening har etablert seg som en interesseorganisasjon for deg som har, eller er pårørende til noen som har Enkondromatose (Olliers Syndrom), Metakondromatose og/eller Maffucci Syndrom.

Du finner dem her: http://norskmheforening.no/

http://norskmheforening.no/uncategorized/en-flott-og-konstruktiv-motedag-16-september/

Enkondromatose, hva er det?

TRS skriver følgende:

"Olliers sykdom (enkondromatose) er beskrevet sammen med to andre diagnoser med liknende trekk. 

Olliers sykdom (enkondromatose), Maffuccis syndrom og metakondromatose

Olliers sykdom, eller enkondromatose, er en sjelden bensykdom som kjennetegnes av flere godartede brusksvulster i skjelettet. Brusksvulstene (enkondromene) sitter oftest i hendene og føttene, men kan også finnes i de lange rørknoklene, skulderbladene og bekkenbenet. Brusksvulstene kan være asymmetrisk fordelt i skjelettet og uten symptomer.

Maffuccis syndrom er en tilstand der det forekommer små nøster av blodkar (hemangiomer - vanligvis i huden) i tillegg til brusksvulster i knoklene. 

Metakondromatose er en svært sjelden tilstand, der både brusksvulster og flere benete utvekster (multiple osteokondromer/- hereditære ekostoser eller MO/MHE) opptrer samtidig. 

Diagnosen er basert på fysisk undersøkelse og funn på røntgenbilder. Det kreves tre eller flere brusksvulster til stede i skjelettet for å stille diagnosen Olliers sykdom. Olliers sykdom kan skilles fra MO/MHE (multiple osteokondromer) ut fra hvor i skjelettet brusk- eller ben­svulsten(e) befinner seg: Enkondromene vokser inni benvevet, osteokon­dromene vokser på benoverflaten. 

Hvor vanlig er det?

Vi regner med at Olliers sykdom forekommer hos rundt en person av 100 000 innbyggere. Antallet kan være høyere på grunn av milde tilfeller uten skjelettforandringer. Få tilfeller av familiær opphopning er omtalt i den medisinske litteraturen. Maffuccis syndrom og metakondromatose er enda sjeldnere tilstander enn Olliers sykdom. 

Kjennetegn og symptomer 

Det er stor variasjon i symptomer og funn:

• De fleste får symptomer før de har fylt ti år 
• Smertefrie hevelser (brusksvulster) i knoklene på hendene og føttene er vanligvis det første som oppstår
• Brusksvulstene kan også være ømme og gi smerter 
• Størrelse, antall og hvor brusksvulstene befinner seg varierer
• Brusksvulstene slutter vanligvis å vokse etter puberteten

Årsaker

Olliers sykdom og Maffuccis syndrom er i hovedsak sett på som ikke-arvelige tilstander, men det er mulig vi ikke kjenner alle årsakene. Det er funnet genfeil i arvematerialet fra brusksvulster hos mange personer med disse tilstandene (feil i IDH1- eller IDH2-genet). Hvis genfeilen bare er til stede i noen celler eller deler av kroppen, omtales dette ofte som somatisk mosaikk. 

Metakondromatose  skyldes en genfeil i PTPN11-genet og er arvelig. Når en av foreldrene har genfeilen, er det 50 prosent sannsynlighet i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen (dominant arv). Metakondromatose kommer ikke alltid til uttrykk, selv om man har arvet genfeilen (ufullstendig penetrans).

Mulige komplikasjoner

• Feilstillinger i underarmene, knærne og hoftene 
• Skjevstilling i ryggsøylen (skoliose) og bekkenet, inkludert trang fødselskanal
• Påvirket gangfunksjon
• Ulik lengde på armene og forskjellig lengde på bena (asymmetri)
• Smerter og brudd gir nedsatt bevegelighet (fysisk funksjonstap) 
• Kan være kosmetisk skjemmende 
• Mulighet for utvikling av benkreft (kondrosarkom) - se under

Behandling

Behandlingen ved Olliers sykdom, Maffuccis syndrom og metakondromatose er individuell og må rettes mot symptomene hos hver enkelt person. Behandlingsmål kan være: 

1. Å oppnå mekaniske forhold for best mulig bevegelse av armer og ben (leddakser)
2. Å oppnå lik benlengde for bedre gangfunksjon

Smertelindring etter benbrudd, operasjoner og fysioterapi er aktuell behandling. Behandling som helbreder disse tilstandene finnes foreløpig ikke. 

Risiko for utvikling av kreft (kondrosarkom) 

Personer med Olliers sykdom og Maffuccis syndrom har noe økt risiko for å utvikle benkreft (kondrosarkom). Kreftutvikling forekommer først og fremst hos voksne, og er svært sjelden hos barn. Kondrosarkomet er som regel av en type der helbredende behandling er mulig (god prognose). Ved Olliers sykdom og Maffuccis syndrom er det i tillegg funnet noe økt risiko for visse typer hjernesvulst (gliom), noen former for blodkreft (leukemi) og andre mer sjeldne kreftformer.  

Oppfølging 

Oppfølgingen er individuell og basert på antallet brusksvulster og hvor i skjelettet disse befinner seg. 

Hos barn 

Vi anbefaler som hovedregel årlig kontroll hos barneortoped på et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.  

Ved overgangen til voksen alder (18 til 20 år) 

Vi anbefaler henvisning til en veiledningssamtale hos en sarkom-ortoped (spesialist på benkreft) ved Radiumhospitalet eller Haukeland universitetssjukehus. Dette er for å få utarbeidet et individuelt kontrollopplegg for fremtiden. 

Hos voksne 

Vi anbefaler kontroller hos fastlege hvert tredje år. Hensikten er å vurdere nye symptomer og endringer i eller vekst av brusksvulstene. Det anbefales ikke rutinekontroller med røntgen-, MR- eller CT-undersøkelser. Brusksvulster som vokser eller gir smerter (nye symptomer) bør bildeundersøkes med tanke på utvikling av kreft. Ved mistanke om komplikasjoner skal det være lav terskel for videre henvisning til legespesialist (ortoped eller sarkom-ortoped). Henvisningen sendes til et universitetssykehus med erfaring og kompetanse på diagnosen.

Brukerorganisasjon

Personer med Olliers sykdom, Maffuccis syndrom og metakondromatose kan bli medlemmer av Norsk MO-forening: http://norskmheforening.no"

Du finner det her: 

https://www.sunnaas.no/fag-og-forskning/kompetansesentre-og-tjenester/trs-kompetansesenter-for-sjeldne-diagnoser/sjeldne-diagnoser/multiple-osteokondromer-mo-eller-multiple-hereditere-eksostoser-mhe/olliers-sykdom-eller-enkondromatose

Har du også denne diagnosen?

Hei.

Vi vil gjerne komme i kontakt med deg.

Også om du har Maffucci Syndrom eller Metakondromatose.

Det er allerede etablert ett lite nettverk av personer, som vet hva du og dine pårørende sliter med og vi vil gjerne bli kjent med deg.

Send oss en epost på: olliersmaffucci@gmail.com.

Gleder oss til å høre fra deg!

Innlegg fra Bo's Facebook side!

Dette innlegget publiserte Bo's mamma Anne, på hans Facebookside den 13 september 2017.

Det er så bra skrevet, at jeg velger å publisere det her også.

Enjoy!

"Mange ganger sitter jeg her som mamma å tenker, tenker på alle de små og store feila man gjør i den kampen Bo Tobias har med Olliersen sin. Alle de måtene man prøver å berolige han, forklare han, trøte han og gi han mot til å stå på videre. Selv hvor vondt han har, selv hvor utslitt han er, selv når han skulle ønske han kunne putte hode i sanda og få litt fri fra dette mærkværdige syndromet som spiser han opp innen i fra og ut. 

For nettop sånn vil jeg som mamma beskrive det. En sykdom som fra røver han det eneste ønske han har: å være som alle andre barn. 

I stede er hverdag en kamp om å mestre  en meter til, en god natt søvn, ork til å lese og skrive den siste settningen, egentlig å gå ut å leke og være nettop den han er: den perfekte gutt med en omsorg så stor for alt og alle, forguder sin søster, forteller oss hverdag at han er glad han har foreldre som er snill med han og elsker han. 

Gleder seg til å oldeforeldre kommer og elsker å være sammen med sin momo. 

Oppi alt dette, sitter man som  mamma, og helt sikkert som pappa om han skrev ned sine tanker. At når kampen om tilværelsen i en liten gutte kropp, kjemper som hardest. Og frustarsjonen kommer ut gjennom sinne, fortivelse, for 10 gang denne dagen. Er mor og far så sliten at man glemmer å telle til ti. Da tenker jeg på alle de gangene, man har stått inne ved senga hans og tenkt: Gud som jeg elsker deg gutt ❤. 

Da kommer den gruende tanken smygende, som egentlig alltid ligger der å visker i ens øre: vi vet jo aldri, får vi ha han til han blir gammel. Den alltid ekle, grøssende; grusomme og ubeskrivelige onde gnuet i magen,  den føelsen kanskje kun en mamma kan kjenne på. 

At man et eller annet sted kjenner føelsen av fortabelse at det er noe som ikke ses, overses eller bare ligger der latent, og venter på å komme til syne som djevelen sjøl. Kommer den dagen, knuses mitt hjerte helt, den gir meg i dag klomp i halsen, tårer i øynene og en føelse av fortaphet. Men i det samme momang, så gir det meg styrke til å tenke at: det gode skal vinne, det skal sloss, det skal kjempes, det skal slås til jorden. 

Er vi heldig skjer det aldri med VÅR Bo Tobias, og da er det han kjemper med i dag og det han vil måtte kjempe med resten av livet væré overskuelig, når vi står sammen om det.

Mange vil kanskje tenke, at man kan ikke gå rundt å tenke sånn. Men det er ikke det at man tenker på det hele tiden, det ligger der som denne gruende, ekle, ubeskrivelige djevelen som alltid spiller deg ett puss. 

Q

Å leve med et barn med olliers, føles som å leve på kanten av noe som er uforklarlig. 

Man vet og streber etter å gi han en barndom, som han skal tenke tilbake på som jævli god, morsom, trygg, elsket, full av mammas og pappas ekstremt dumme og urettferdige regler.

 Samtidig som vi ikke skal vise han altfor mange av våŕe bekymringer, ta oss selv i å si vær nå forsiktig, ikke hopp der, pass nå på, åh gud er den brekt. Altid være på vakt, være bekymret for når neste brudd kommer.  La han legge sin hånd i din, og ikke kan gjøre som andre foreldre å ta ditt barns hånd. For det gjør vondt i alle svulstene hans, han må bestemme trykket svulstene hans tåler for å bli holdt, for å føle trygghet og den føelse  jeg tror det fleste kjenner så kjært når man holder en man er glad i, i hånden.

Vi kjente engang til en hverdag som var god, travel, uten de helt store bekymringene. Men med gleden av å være til. Plutselig ble den slått vekk under en, borte, vekk, forsvunnet. Erobret, stjelt, skylt vekk, frarøvet av noe som nesten  ingen vet hva er. Hverdagen ble til ett liv med ubesvarte spørsmål, fortivelse over å ikke finne en lege som kan si at slik er det, sånn vil livet hans bli, dette kan vi gjøre. En lege forventer de aller fleste av oss skal gi konkrete svar. 

Kjenne daglig på sinne og frustrasjonen over at vi alltid må synse, lage våre egne regler, synsinger, meninger og alltid være på jakt etter den legen som vet mer. Enn de ene settningen som står i legenes pensumbok i utdanningen. 

Jeg har ikke tall på hvor mange leger av alle mulige slag, jeg har spurt om kjenner til olliers. Alle svarer jeg har hørt om det,og det er det. 

Den største jobben vi har nå, er ikke å finne svar, er ikke å vite hvor gammel Bo evt blir, hvordan olliersen vil deforme kroppen hans, finne svar på hva han kan i morgen eller om 10 år. Nei den største om mest omfattende jobben er å lage en ny hverdag. En ny hverdag på våres alles premisser, en hverdag hvor vi som famile klarer å holde hode over vann og finne glede i at livet er så tilrettelagt at vi kan glede oss over de små tingene igjen. 

Den veien er lang, har vært lang og nesten litt uoverskuelig. Men håpet er å komme dit uten at hverdag skal være en kamp om tilværelsen.  

Og endelig begynner systemt rundt å se viktigheten av at det må en hjelpende hånd til for å se lys i tunellen. Ikke bare for han, men for oss som helhet. For vår lille fantastiske familie skal bestå og vi skal kjempe oss igjennom hver smitt og smule, med kjærlighet og omsorg: en for alle, alle for en❤❤"